Klassifizierung
Angeborene Fehlbildungen - auch Dysmelien genannt - können eine Vielzahl von Ursachen haben, oder auch spontan auftreten. Orthopödietechnisch spielen die Ursachen eine untergeordnete Rolle, wichtiger ist die Beachtung des Umstandes, dass physiologisch betrachtet die Fehlbildung für sich keine Krankheit darstellt, die meisten Betroffenen gesund sind und sich zunächst allein das Erscheinungsbild vom Durchschnitt der Bevölkerung unterscheidet. Funktionell gibt es zwar Unterschiede, diese können jedoch durch das Erlernen von Ersatzstrategien während der Entwicklung häufig bestens ausgeglichen werden.
In der Vergangenheit wurden die Dysmelien häufg beschreibend bezeichnet als
- Amelie - komplettes Fehlen von Gliedmaßen
- Peromelie - amputationsartiger, meist regelmäßig geformter Stumpf
- Phokomelie - Fehlen der langen Röhrenknochen, z.B. mit Ansatz der Hand direkt am Rumpf
- Ektromelie - Verkürzung von Röhrenkonochen
sowie weiteren Untergruppen von Verwachsungen, Vielgliedrigkeit und der Beschreibung der etwas konkreter betroffenen Bereiche.
Die zeitgemäße Klassifizierung unterteilt im wesentlichen in
- transversale Fehlbildung - amputationsartiger, meist regelmäßig geformter Stumpf
- longitudinale Fehlbildung - Reduktionsdefekt entlang der Gliedachse, Fehlen oder Minderentwicklung von Strahlen
wobei zusätzlich das Niveau beschrieben wird.
Versorgung
Eine prothetische Versorgung wird von den Dysmelie-Betroffenen zumeist anders wahrgenommen als von Amputierten. Den Betroffenen fehlt nichts was ersetzt werden müsste, ihr Körperschema ist intakt. Eine Prothese ist nur ein Werkzeug zur Erreichung bestimmter Ziele.
Je nach Erscheinung - insbesondere bei longitudinalen Fehlbildungen - können funktionelle Gliedmaßen selbst bei Längendifferenzen und Kraftdefiziten aufgrund ihres Tastsinns effektiver eingesetzt werden als jede Prothese. Hier können Hilfsmittel wie spezielle Haken, die mit den verkürzten Extremitäten geführt werden, in Betracht gezogen werden.
Häufig wird eine Prothese situativ für spezielle Aufgaben eingesetzt und aus Bequemlichkeit nicht den gesamten Tag getragen. Viele Betroffene verzichten generell auf eine Prothese, da ihre Ersatzstrategien eine effiziente Aufgabenlösung ermöglichen. Die Verwendung einer Prothese kann jedoch Überlastungs- und Verschleißerscheinungen durch eine Überbeanspruchung der Gegenseite reduzieren oder vermeiden.
Herausforderungen
Zu den besonderen Herausforderungen bei der armprothetischen Versorgung Dysmelie-Betroffener zählen Hypermobilitäten von Gelenken, mobiles Weichteilgewebe am Stumpf, stark weichteilige oder seitlich abstehende Rudimente.
Eine chirurgische Intervention sollte aber nur in seltenen Ausnahmefällen erfolgen. Da es sich bei der Dysmelie nicht um eine traumatische Amputation handelt und die Betroffenen zunächst physisch gesund sind, wäre dieser Eingriff eine Operation an einem gesunden Körperteil. Rudimente können über eine hohe Sensibilität verfügen, die auch in einem Prothesenschaft Informationen über Belastungen in der Nutzung liefern. Operationen hingegen bergen das grundsätzliche Risiko sekundärer Vernarbungen. Letztlich befürchten viele Betroffene durch die Amputation eines vermeintlich funktionslosen Rudiments die gleiche psychische Belastung wie bei einer traumatischen Amputation.
Grundsätzlich sollte die Morphologie bei der Schaftgestaltung und Funktionsweise Berücksichtigung finden. Es mag Ausnahmen geben, bei denen eine Entfernung eines Rudiments sinnvoll erscheint. Eine vereinfachte Anpassung einer Prothese sollte dabei aber kein Entscheidungskriterium sein.
Da Knochen-, Knorpel-, Band-, Sehnen- und Muskelstrukturen nicht dem Lehrbuch folgen, stellen Aussagen zu Gelenkachsen und Beweglichkeiten bei diesen Versorgungen kein absolutes Maß dar und dürfen nicht ungeprüft zu Wertungen herangezogen werden.
Die fehlende Anlage des Erfolgsorganes bei Muskelanspannungen der Stumpfmuskulatur ermöglicht es vordergründig nicht die Muskulatur im Laufe der Entwicklung gezielt zu benutzen und zu beüben. Dennoch sind Dysmelie-Betroffene in den meisten Fällen in der Lage die Stumpfmuskulatur gezielt zur Steuerung anzuwenden und stehen Amputationspatienten in nichts nach.